高氏症

1. 病名，即高雪氏症(Gaucher disease)。是一種體染色體隱性遺傳疾病，因體內缺乏一種醣脂類特殊水解酶，而使醣脂類物質堆積在肝臟、脾臟、骨髓，甚至到神經系統。患者會有肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育不正常等明顯症狀。