一種以血紅蛋白缺陷為特徵的遺傳血液病。新生兒在出生數月內即有貧血、肝、脾腫大的現象，並導致發育不良，容易骨折，嚴重時更可導致死亡。其基因在世界上分布很廣，常見於祖籍地中海地區、中東及南亞的人群，有時亦見於某些北歐人及印第安人。
［例］病情嚴重的地中海型貧血患者，需要靠定期輸血來維持生命。

病名。一種以血紅素球蛋白缺陷為特徵的遺傳血液病。新生兒在出生數月內即有貧血、肝脾腫大的症狀，並導致發育不良，容易骨折，嚴重時更可導致死亡。病情嚴重的地中海型貧血患者，需靠定期輸血來維持生命。其基因在世界上分布很廣，常見於祖籍地中海地區、中東及南亞的人群，有時亦見於某些北歐人及印第安人。